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Viktoria

Notre fille, Viktoria, est née le 1er mars 2012. Aujourd’hui, en octobre 2014, elle a 2 ans et demi.

Nous sommes de Québec au Canada.

De la naissance à 11 mois, Viktoria avait un développement normal. Nous remarquons seulement son sommeil fragile.

Un matin, suite à une pneumonie, Elle se réveille fiévreuse et se rendort aussitôt. A son réveil, elle à une perte de tonus dans les bras de son père, ses yeux se révulsent, elle a de l’écume à la bouche, et désature. Nous croyons que nous allons la perdre mais elle revient à elle après environ 2 à 5 minutes. Dans la même journée, elle fit trois autres crises de la sorte à l’hôpital. Elle passa un IRM, EEG, Tacos et ponction lombaire.

Après une longue semaine à ne pas savoir, l’ EEG de nuit prouva que quand Viktoria désature, cela indique la fin de ses crises nocturnes.Elle est épileptique.

Nous essayons le Frisium qui la rendait très agressive. Ensuite, Tégrétol, elle était trop somnolente. Keppra diminua les crises mais elle manquait trop de sommeil. En intégrant Trileptal, nous jugeons que Keppra-Trileptal fut le meilleur mélange pour son bien-être.

Le résultat génétique tant attendu confirme qu’elle est première porteuse de la mutation du gêne PCDH19.

Viktoria a toujours un développement tout à fait normal et même avancé pour son âge. Ce qui nous rassure énormément pour le moment.

Nous constatons que les grappes de crises arrivent environ tous les trois mois. Parfois, lors de fièvre, elle en fait même à basse température. Ce qui est rare et curieux. À notre demande, elle passa plusieurs EEG de nuit. à chaque fois, Il y a un ralentissement au réveil et quelques crises pendant le sommeil.

Viktoria est une petite fille écoutante qui apprend bien. Elle est très minutieuse et parle beaucoup. Elle est parfois irritable et doit dormir suite à la prise de ses médicaments. Elle se réconforte en prenant le sein de sa maman.

Viktoria est une petite fille écoutante qui apprend bien. Elle est très minutieuse et parle beaucoup. Elle est parfois irritable et doit dormir suite à la prise de ses médicaments. Elle se réconforte en prenant le sein de sa maman.

Depuis quelques mois, elle se réveille souvent la nuit. Notre neurologue a ajouté Mogadon. Elle est donc en tri-thérapie.

Notre vie a complètement changé. Nous essayons de lui procurer une routine stable pour diminuer les crises le plus possible. La première année fut une grande adaptation pour notre famille. Viktoria a un grand frère de 9 ans, Ludovik, qui fut très touché par les événements.

Ici, au Québec, nous croyons qu’elle est la première diagnostiquée PCDH19. Nous gardons espoir, qu’un jour, Ils trouveront un remède pour combler ce manque de protocadherine.

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