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Qu’est-ce que la mutation PCDH19?

La mutation PCDH19 est une maladie avec un large spectre de gravité, des convulsions, des retards cognitifs et d’autres symptômes, qui sont tous causée par une mutation du gène PCDH19 sur le chromosome x. Comme beaucoup de maladies génétiques, cette mutation peut être hérité d’un parent porteur ou survenir « de novo » en raison d’une erreur dans la réplication cellulaire. Le PCDH19 suit un mode de transmission inhabituel selon laquelle les pères peuvent servir de porteurs non atteints de la maladie, tandis que la plupart des filles et des femmes avec des symptômes d’exposition de mutation.

Les hommes avec la mutation, qui seront peu affectés, passeront la mutation sur 100% de leurs filles et aucun de leurs fils. Les femmes porteuses de la mutation ont une chance de la passée à leurs filles de 50% et la passeront à 50% de leurs fils. Récemment, les scientifiques ont découvert que certaines femmes ne sont pas touchées et étudient pour apprendre ce qui les protège de la maladie. Les hommes en mosaïque sont également touchés.

Quels sont les symptômes associés à ce trouble?

Genre de crises :

La caractéristique la plus déterminante sont les crises qui viennent en grappes et durent pendant des jours ou des semaines et ne répondent pas bien aux médicaments disponibles.

•Les premières crises surviennent généralement entre 3 mois et 3 ans avec une moyenne de 9 mois.

•Dans un premier temps, les crises se produisent généralement dans le cadre d’une fièvre, et plus tard, elles viennent sans déclencheur connu.

•Parfois, la perte de l’ouïe, et la perte de compétences sont expérimentés après un orage de crises.

•Les crises sont souvent résistante aux médicaments et difficiles à contrôler.

Apnée, cyanose :

Plusieurs filles arrêtent de respirer pendant leurs crises et ont une désaturation en oxygène rapide et parfois prolongée.

Types de crises :

Les types de crises les plus courantes pour la mutation PCDH19 sont les crises tonico-cloniques généralisées, toniques, cloniques, partielle, absence atypique complexe, chute atonique, crises myocloniques.

Psychiatriques :

Troubles du spectre autistique ou des traits autistiques (estimés à 60%), problèmes de comportement, agression, TDAH, l’anxiété et obsessions (TOC). Chez les adolescents et les adultes, la dépression, le trouble bipolaire, la schizophrénie, la psychose et d’autres maladies mentales ont été rapportés.

Capacités cognitives / intellectuelles :

Il est estimé qu’environ 70% des patients qui ont la mutation PCDH19 ont des troubles cognitifs et intellectuels, à des degrés divers, allant de légère à sévère.

Le cours du développement suit généralement l’un des trois chemins:

•Développement normal de l’enfance, mais avec une régression après l’apparition des crises.

•Développement normal de la capacité intellectuelle de naissance sans régression.

•Le retard dès la naissance persiste à l’âge adulte.

Autre:

•Les troubles du sommeil, difficulté à s’endormir et / ou à rester endormi.

•Hypotonie.

•Déficits motricité fine et globale.

•Le retard de langage ou non verbale.

•Questions d’intégration sensorielle.

** S’il vous plaît noter que ce site ne doit pas et ne remplace pas l’information médicale ou des conseils de professionnels de soins de santé. **

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