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Emma

Ma fille Emma est née le 16 février 2006.

Elle a été hospitalisée pour la première fois à 27j pour hypotonie. 3j d’hôpital, EEG et autres bilans faits, rien de spécial n’est décelé et on rentre chez nous. Plus d’alerte, Emma grandit et se développe bien.

Puis une nuit, alors qu’elle a 22 mois, fièvre à 40° et convulsions. Direction la Timone, et là tout s’enchaine, elle fait beaucoup de crises tonico-cloniques avec cyanose, malgré le Valium en IR et le Rivotril en perfusion. Ponction lombaire, EEG, IRM, Petscan… tous les examens sont faits et le diagnostic tombe : épilepsie. C’est le Dr Milh, neuro-pédiatre, qui la prend en charge. Les crises persistent en orage, pendant 2 mois. Plusieurs traitements sont tentés : Micropakine, Urbanyl, Tégrétol, Trileptal et enfin Trileptal + Keppra et ça marche enfin ! elle se stabilise et ne fait plus du tout de crises. Elle a 24 mois.

Elle progresse très vite sur le plan intellectuel. Tout pourrait aller pour le mieux sauf qu’Emma a un problème de comportement. Un problème difficile à comprendre et à expliquer, elle dort très peu depuis qu’elle est née, est très agitée, elle a des réactions bizarres, excessives, pique de grosses colères, ne supporte pas l’échec et manque d’empathie à l’égard des autres. Pourtant à l’école personne ne remarque rien !

A 5 ans devant mon insistance, le Dr Milh nous oriente vers le Dr Viellard pédopsychiatre à Gastaut. Elle l’évalue mais ne prend pas la mesure du problème. Emma passe le test de QI, obtient d’excellents scores, diagnostic : enfant précoce. On nous fait comprendre que ce vient peut-être de là et qu’en gros on a pas à se plaindre !

A coté de ca, le Dr Milh nous demande notre accord pour un test génétique. Emma fait le test et on découvre qu’elle est porteuse de la mutation. Là c’est le choc, à ce moment la il y a très peu de cas connus, on ne sait rien sur l’évolution des enfants, on sait juste que les autres filles ont des troubles cognitifs et de développement parfois importants.

Depuis, la prise en charge a évolué, l’année dernière, elle a été orientée vers une psychothérapie cognitive et comportementale. Sa psy est formidable, elle nous aide beaucoup mais on progresse très lentement.

Emma a aujourd’hui 9 ans et demi et rentre en CM1. Elle suit une excellente scolarité et a une vie sociale normale. C’est une enfant pleine de vie, très sportive et avide d’apprendre.Reste que la vie de famille (elle a un petit frère de 4 ans) est perturbée car son comportement nous pompe beaucoup d’énergie.

vel, fringilla ut sem, mi, porta.