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Camille

Camille est née le 22 octobre 2010, dès le premier jour, elle avait beaucoup de difficultés à s’endormir, elle ne dormait que 15 minutes par sieste et pour les nuits, elle avait besoin constamment de notre présence.

A 3 mois et demi, Camille a fait sa première crise, c’était une crise très brève avec les poings serrés, elle grognait et était très rouge, 2 autres crises similaires avaient suivies ce jour là. Nous n’avions pas encore compris ceux qu’il se passait, nous pensions que Camille était simplement très constipée !

Nous avons donc pris rendez-vous avec son pédiatre, lors de la consultation, il nous a demandé de filmé Camille si cela se reproduisait, ceux que nous avons fait.

Après lecture de la vidéo, il nous a demandé de faire faire un électro-encéphalogramme qui est revenue normal.

Mais deux semaines après la première crise, Camille en a refait et nous avons dû la faire hospitaliser pendant 3 semaines, Camille pouvaient faire jusqu’à 60 crises par jour et devenait bleu pendant les crises.

Elle a passé un IRM à ses 4 mois qui est revenu normal. Après ça, elle a refait des séries de crises tous les trois mois, puis tout les mois et depuis juin 2013 une série toutes les unes à deux semaines avec de nombreuses hospitalisations.

Aux 2 ans de Camille nous avons fait un nouvel IRM qui est également revenu normal.

En février 2014, le diagnostique tombe, Camille est atteinte de la mutation du gêne PCDH19. Dans son cas, c’est une mutation de novo.

Elle est suivie en psychomotricité et en orthophonie.

Elle a aussi été diagnostiquée auprès du CEDA de lyon, elle à un autisme typique.

Camille est une petite fille avec un fort caractère, elle va à l’école quatre matins par semaine depuis septembre 2013, avec l’aide d’une auxiliaire de vie scolaire, elle avance à son rythme, dit des mots, commence à essayé de faire de courtes phrases. Elle est très affectueuse, adore les livres, la dinette et la nourriture.

Elle est est sous dépakine, épitomax et rivotril.

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