La mutation PCDH19 est une maladie avec un large spectre de gravité, des convulsions, des retards cognitifs et d’autres symptômes, qui sont tous causée par une mutation du gène PCDH19 sur le chromosome x. Comme beaucoup de maladies génétiques, cette mutation peut être hérité d’un parent porteur ou survenir « de novo » en raison d’une erreur dans la réplication cellulaire. Le PCDH19 suit un mode de transmission inhabituel selon laquelle les pères peuvent servir de porteurs non atteints de la maladie, tandis que la plupart des filles et des femmes avec des symptômes d’exposition de mutation. Les hommes avec la mutation, qui seront peu affectés, passeront la mutation sur 100% de leurs filles et aucun de leurs fils. Les femmes porteuses de la mutation ont une chance de la passée à leurs filles de 50% et la passeront à 50% de leurs fils. Récemment, les scientifiques ont découvert que certaines femmes ne sont pas touchées et étudient pour apprendre ce qui les protège de la maladie. Les hommes en mosaïque sont également touchés.
La mutation
PCDH19
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Chères adhérentes, Chers adhérents, Le Professeur Christel Depienne, spécialiste de la recherche génétique et investigatrice de projets de recherche a fait appel à notre association. Bien que souvent associée à l'âge, la cataracte peut être très précoce et présente dès la naissance : c’est ce qu’on appelle une cataracte congénitale. Il s’agit ici d’une vraie pathologie et non pas d’une évolution normale. C’est pourquoi, Christel Depienne et ses collaborateurs recherchent des patients PCDH 19 présentant les symptômes de cette maladie. Votre mobilisation est particulièrement précieuse pour les chercheurs travaillant sur les maladies rares. Nous comptons sur votre collaboration active et restons à votre disposition pour recueillir vos témoignages.
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Le projet GenIDA est une étude participative initiée en 2014 par le Pr Jean-Louis Mandel, Université de Strasbourg, ayant pour objectif de mieux caractériser les manifestations cliniques et histoires naturelles des formes génétiques de troubles neurodéveloppementaux.
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Qui Sommes-Nous ?
L’association PCDH19 France a été fondée en 2014 par deux mamans et un papa qui ont des filles qui souffrent d’une mutation PCDH19. Le gène PCDH19 n’a été découvert que récemment en 2008, il n’y avait aucune information française, et uniquement 66 cas diagnostiqués en France, les mamans se dirigeant alors vers Internet à faire leurs propres recherches et à essayer de trouver toutes les informations possibles.Individuellement, elles ont toutes constaté qu’il n’y avait aucune organisation française pour réunir, informer, conseiller aider et soutenir les familles. Lors de la recherche d’informations pour aider leurs filles, les mamans se sont rencontrées sur un groupe Facebook d’épilepsie. De là, elles ont décidé de créer un groupe facebook, PCDH19 France, une association à but non lucratif ainsi qu’un site internet, afin de fournir un point de rencontre et d’informations pour les familles avec une mutation PCDH19.
Contact
Coordonnées
Association PCDH19 FRANCE
825 avenue des explorateurs
69220 Saint Jean d'Ardières
0618366627