Mutation PCDH19 France

Recherche sur le PCDH19

Le groupe de recherche dirigé par le Professeur Jozef Gecz à l’Université d’Adelaïde en Australie, recherche des personnes porteuses d’une mutation du gène PCDH19, ou de représentants pouvant répondre au nom d’une personne porteuse d’une mutation du gène PCDH19, pour participer à une étude de recherche. Cette étude vise à comprendre les différents symptômes associés à la mutation ainsi que les difficultés rencontrées au quotidien par les personnes atteintes et leur famille.

Pour plus d’information, contacter [email protected]

Nouvelle Histoire

Vous pouvez désormais retrouver une nouvelle histoire. Merci à Lisa et à ses parents de nous avoir confié un bout de leur parcourt. Ces histoires sont très appréciées des familles lors de la découverte de la maladie, des médecins en recherche d'informations ect..

Vous pouvez la retrouver ICI

Conférence PCDH19 de Rome

La conférence internationale du PCDH19 s'est déroulé à Rome fin 2017.

Nous remercions Sandrine Guinet Dubied de nous avoir représentée et de nous avoir fait le résumé de cette conférence que vous trouverez ICI.

Dernières infos

Qui Sommes-Nous?

L’association PCDH19 France a été fondée en 2014 par deux mamans et un papa qui ont des filles qui souffrent d'une mutation PCDH19. Le gène PCDH19 n’a été découvert que récemment en 2008, il n'y avait aucune information française, et uniquement 66 cas diagnostiqués en France, les mamans se dirigeant alors vers Internet à faire leurs propres recherches et à essayer de trouver toutes les informations possibles.

Individuellement, elles ont toutes constaté qu'il n'y avait aucune organisation française pour réunir, informer, conseiller aider et soutenir les familles. Lors de la recherche d'informations pour aider leurs filles, les mamans se sont rencontrées sur un groupe Facebook d’épilepsie. De là, elles ont décidé de créer un groupe facebook, PCDH19 France, une association à but non lucratif ainsi qu’un site internet, afin de fournir un point de rencontre et d’informations pour les familles avec une mutation PCDH19.

Parce que cette mutation est une maladie rare, nous recueillons également des fonds pour soutenir la recherche qui permettra de soulager la souffrance de ces jeunes filles. Nous sommes déterminés à aider les communautés médicales et scientifiques à trouver des traitements plus efficaces pour cette forme d'épilepsie souvent résistante aux médicaments. Les fonds PCDH19 France iront directement à la recherche. Nous reconnaissons et apprécions les dons généreux de chaque donneur.

Le financement de la recherche PCDH19 est importante car elle va améliorer directement la vie de nos filles, qui vivent avec une épilepsie invalidante, des retards de développement, et des problèmes de comportement qui interfèrent avec leur état de santé et de sécurité sur une base quotidienne.

Le Conseil d'Administration:

VAN Makline HOAREAU Sandra

TOCHEPORT Stéphanie PERRIGAULT Aude

PERRIGAULT Matthieu WOLF Hélène

MASSON Cécile LEY Benjamin

RUGET Aude NGUYEN Theirry

Le Bureau:

President: DUMAS Denis Secrétaire: IDIR Sandra

Trésorière: TOCHEPORT Laëtitia

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PCDH19 france est une association régie par la loi du 1er juillet 1901.