Ma fille Floriane est née le 31 octobre 1998.
Les premières crises d’épilepsie tonico-cloniques généralisées sont apparues à l’âge de 13 mois nécessitant de fréquents séjours hospitaliers tous les ans jusqu’en 2007.
Après une période de rémission de près de 4 ans, les épisodes épileptiques ont repris en 2011, puis se sont stabilisés depuis septembre 2012.
Des traits autistiques s’étant progressivement installés, un diagnostic tardif d’autisme a été posé en 2011 par le CRA de Nancy. Une investigation génétique pratiquée en 2009 a permis d’identifier une mutation « de novo » du gène PCDH19, Floriane présente par ailleurs un retard de développement intellectuel global.
Après un parcours aménagé à l’école élémentaire, elle a fréquenté une CLIS, avant d’être admise en 2010 dans un IME, qui l’accueille actuellement à temps partiel. Complémentairement, Floriane bénéficie des aides d’une ergothérapeute, d’une assistante de vie, d’une orthophoniste, et d’une praticienne en psychologie.
Les centres d’intérêt de Floriane sont restreints et son activité psychomotrice ralentie. Cependant, dotée d’une excellente mémoire auditive concernant les mélodies, elle a toujours fait preuve d’un goût prononcé pour les chansons. C’est son comportement agressif installé depuis 2 ans, particulièrement envers les membres de la proche famille, qu’il est difficile de gérer.
Après plusieurs ajustements médicamenteux, Floriane est maintenant sous Epitomax, Micropakine, Urbanyl, Rivotril, Diacomit et Risperdal.
Une recherche clinique sur l’épilepsie avec mutation du gène PCDH19 est actuellement menée par le Centre de Référence Epilepsies Rares à l’hôpital Necker-enfants malades de Paris. Nous participons à cette étude et nous comptons beaucoup sur le retour de ces travaux pour nous aider à répondre au mieux aux besoins de Floriane.
PCDH19 france est une association régie par la loi du 1er juillet 1901.
